Интересный

Что такое плейотропия? Определение и примеры

Что такое плейотропия? Определение и примеры

Плейотропия относится к экспрессии нескольких признаков одним геном. Эти выраженные черты могут или не могут быть связаны. Плейтропия была впервые замечена генетиком Грегором Менделем, который известен своими известными исследованиями с растениями гороха. Мендель заметил, что цвет цветка растения (белый или фиолетовый) всегда был связан с цветом пазухи листа (область на стебле растения, состоящая из угла между листом и верхней частью стебля) и семенной оболочкой.

Изучение плейтропных генов важно для генетики, поскольку оно помогает нам понять, как определенные признаки связаны с генетическими заболеваниями. О плейтропии можно говорить в различных формах: генная плейотропия, плейотропия развития, селекционная плейотропия и антагонистическая плейотропия.

Ключевые выводы: что такое плейотропия?

  • Плейотропия является выражением нескольких признаков одним геном.
  • Генная плейотропия сосредоточен на количестве признаков и биохимических факторов, на которые воздействует ген.
  • Развивающая плейотропия ориентирован на мутации и их влияние на множественные признаки.
  • Селекционная плейотропия сосредоточено на количестве отдельных компонентов пригодности, затронутых мутацией гена.
  • Антагонистическая плейотропия сосредоточена на распространенности генных мутаций, которые имеют преимущества в раннем возрасте и недостатки в более позднем возрасте.

Определение плейотропии

При плейотропии один ген контролирует экспрессию нескольких фенотипических признаков. Фенотипы - это физически выраженные черты, такие как цвет, форма тела и рост. Часто бывает трудно определить, какие признаки могут быть результатом плейторопии, если в гене не произошла мутация. Поскольку плейотропные гены контролируют множество признаков, мутация в плейотропном гене будет влиять более чем на один признак.

Как правило, признаки определяются двумя аллелями (вариантная форма гена). Конкретные комбинации аллелей определяют выработку белков, которые управляют процессами развития фенотипических признаков. Мутация, происходящая в гене, изменяет последовательность ДНК гена. Изменение последовательностей генных сегментов чаще всего приводит к нефункционирующим белкам. В плейотропном гене все признаки, связанные с геном, будут изменены мутацией.

Генная плейотропиятакже называемая плейотропией молекулярного гена, фокусируется на количестве функций конкретного гена. Функции определяются количеством признаков и биохимических факторов, на которые воздействует ген. Биохимические факторы включают число ферментативных реакций, катализируемых белковыми продуктами гена.

Развивающая плейотропия фокусируется на мутациях и их влиянии на множественные признаки. Мутация одного гена проявляется в изменении нескольких различных признаков. Заболевания, связанные с мутационной плейотропией, характеризуются дефицитом во многих органах, которые влияют на несколько систем организма.

Селекционная плейотропия основное внимание уделяется количеству отдельных компонентов фитнеса, на которые влияет мутация гена. Термин «приспособленность» относится к тому, насколько успешно конкретный организм передает свои гены следующему поколению посредством полового размножения. Этот тип плейотропии касается только влияния естественного отбора на признаки.

Примеры плейотропии

Пример плейотропии, возникающей у людей, серповидноклеточная анемия, Расстройство серповидно-клеточной анемии является результатом развития красных кровяных клеток аномальной формы. Нормальные эритроциты имеют двояковогнутую, дискообразную форму и содержат огромное количество белка, называемого гемоглобином.

Сравнение серповидных клеток и нормальных эритроцитов. ttsz / Getty Images Plus

Гемоглобин помогает эритроцитам связываться и транспортировать кислород к клеткам и тканям организма. Серповидная клетка является результатом мутации в гене бета-глобина. Эта мутация приводит к серповидным эритроцитам, которые заставляют их слипаться и застревать в кровеносных сосудах, блокируя нормальный кровоток. Одиночная мутация гена бета-глобина приводит к различным осложнениям здоровья и наносит ущерб нескольким органам, включая сердце, мозг и легкие.

ФКУ

ФКУ Тестирование. Scientifica / Getty Images Plus

Фенилкетонурия, или ФКУявляется еще одним заболеванием, возникающим в результате плейотропии. ФКУ вызвано мутацией гена, ответственного за выработку фермента, называемого фенилаланин-гидроксилазой. Этот фермент расщепляет аминокислоту фенилаланин, которую мы получаем при переваривании белка. Без этого фермента уровень аминокислоты фенилаланина увеличивается в крови и повреждает нервную систему у детей. Расстройство ФКУ может привести к нескольким состояниям у детей, в том числе умственным расстройствам, судорогам, проблемам с сердцем и задержкам развития.

Черта вьющихся перьев

Это изображение иллюстрирует аспекты фенотипа курчавой курицы. Взрослые гомозиготные вьющиеся куриные перья изгибаются от тела. Ng, Chen Siang и соавт. PLoS Genet 8 (7): e1002748. doi.org/10.1371/journal.pgen.1002748

черта вьющихся перьев является примером плейотропии, наблюдаемой у цыплят. Цыплята с этим специфическим мутированным геном пера имеют перья, которые вьются наружу, а не лежат плоско Помимо скрученных перьев, другие плейотропные эффекты включают более быстрый обмен веществ и увеличенные органы. Свертывание перьев приводит к потере тепла тела, что требует более быстрого основного обмена для поддержания гомеостаза. Другие биологические изменения включают более высокое потребление пищи, бесплодие и задержки полового созревания.

Антагонистическая гипотеза плейотропии

Антагонистическая плейотропия Это теория, предложенная для объяснения того, как старение или биологическое старение можно объяснить естественным отбором некоторых плейотропных аллелей. При антагонистической плейотропии аллель, который оказывает негативное влияние на организм, может быть одобрен естественным отбором, если аллель также дает полезные эффекты. Антагонистически плейотропные аллели, которые повышают репродуктивную способность в раннем возрасте, но способствуют биологическому старению в более позднем возрасте, обычно выбираются путем естественного отбора. Положительные фенотипы плейотропного гена экспрессируются рано, когда репродуктивный успех высок, в то время как отрицательные фенотипы экспрессируются позже в жизни, когда репродуктивный успех низок.

SEM серповидноклеточной и нормальных эритроцитов. Callista Images / Getty Images

Серповидно-клеточный признак является примером антагонистической плейотропии в том, что мутация аллеля Hb-S гена гемоглобина обеспечивает преимущества и недостатки для выживания. Те, кто гомозиготен по аллелю Hb-S, имея в виду, что они имеют два аллеля Hb-S гена гемоглобина, имеют короткую продолжительность жизни из-за негативного воздействия (повреждения нескольких систем организма) на признак серповидноклеточной анемии. Те, кто является гетерозиготным по признаку, то есть имеют один аллель Hb-S и один нормальный аллель гена гемоглобина, не испытывают такой же степени негативных симптомов и проявляют устойчивость к малярии. Частота аллеля Hb-S выше в популяциях и регионах, где распространенность малярии высока.

Источники

  • Картер, Эшли-младший и Эндрю Кьюнген. «Антагонистическая плейотропия как распространенный механизм поддержания аллелей полиморфных заболеваний». BMC Medical Geneticsтом 12, нет 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
  • Ng, Chen Siang и соавт. «Куриное вьющееся перо происходит из-за мутации α-кератина (KRT75), вызывающей дефект Rachis». PLoS Geneticsтом 8, нет. 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
  • Паби, Аннализ Б. и Мэтью В. Рокман. «Многоликий плейотропии». Тенденции в генетикетом 29, нет 2, 2013, с. 66-73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
  • «Фенилкетонурия.» Национальная медицинская библиотека СШАНациональные институты здоровья, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.


Смотреть видео: Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Видеоурок по биологии 9 класс (January 2022).

Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos